רשלנות רפואית בטאי זקס

צור קשר להערכת סיכויי ושווי תביעתך ללא התחייבות

רשלנות רפואית בטאי זקס

מחלת טיי זקס או טאי זקס ( Tay Sachs Disease) הינה מחלה תורשתית קטלנית המופיעה אצל תינוקות בני 6 חודשים. (עד אז התינוקות נראים בריאים לחלוטין)

הגורם למחלה הינו חוסר באנזים ביטא הקסואזמינידז (Hexosaminidase Beta) האחראי על חילוף חומרים של שומנים, שגורם לנזק מוחי.

תסמיני מחלת הטאי זקס

המחלה עשויה להתבטא בקשיי תנועה, קשיי דיבור, ניוון המערכת העצבית ובעיות נפשיות חריפות. 

סימני המחלה מופיעים בפתאומיות בגיל ששה חודשים וגורמים להידרדרות והחמרה בתפקוד המערכת העצבית של התינוק החולה עד לקריסה מערכתית כוללת. המחלה חשוכת מרפא ורוב הלוקים במחלה ימותו בגיל צעיר מאוד. 

גורמי תורשה

מחלת טאי זקס הינה מחלה המועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית כלומר רק אם שני בני הזוג הינם נשאים של הגן הפגום קיים סיכון לילד החולה במחלת טאי זקס. במקרה כזה, קיים סיכוי של 25% שהיילוד ילקה במחלה וסיכוי של 50% שהוא יהיה נשא של הגן.  המחלה שכיחה בקרב יהודים אשכנזים אך מצויה גם ביהודי צפון אפריקה . שכיחות המחלה באוכלוסייה זו שכיחות הנשאות היא 27:1.

אבחון טאי זקס

במסגרת סל הבריאות, ממליץ משרד הבריאות לרופאים להפנות את המטופלות לבצע בדיקת נשאות באמצעות בדיקת דם פשוטה לגילוי הסיכון לחלות באי זקס טרם הכניסה להריון. אם האישה בהריון, ייבדק תחילה האב בבדיקת הנשאות כיוון שהבדיקה פחות מדויקת במצב של הריון.  במידה והאב נשא טיי זקס, תבדק נשאות האישה ההרה בבדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.

אי אבחון המחלה במהלך ההיריון ו/או לידת ילד חולה בטאי זקס עשוי להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.

מקרים בהם קיים בסיס להגשת תביעת רשלנות רפואית באבחון גנטי טאי זקס:

  • רשלנות רפואיתבייעוץ הגנטי טרם ההריון
  • אי הפניית הרופא המטפל לייעוץ גנטי חרף קיומם של גורמי סיכון ספציפים
  • אי הפניית הרופא המטפל לאבחון טרום לידתי :בדיקת סיסיי שלייה או מי שפיר, חרף קיומם של גורמי סיכון ספציפים
  • אי יידוע האשה ההרה בדבר האפשרות לבצע בדיקה
  • טעות בפיענוח תוצאות הבדיקה המעידות על נשאות הגן הפגום
  • אי יידוע ההורים בדבר האפשרות לבצע הליך של PGD טרום השרשה
  • רשלנות בביצוע ו/או בפיענוח בדיקות המעבדה ו/או במסירת תוצאותיהן להורים
  • אי הפניית בן הזוג לביצוע בדיקת נשאות למחלה התורשתית.

חייגו 0585999616 או השאירו פרטים

רשלנות רפואית נפוצה באבחון גנטי