רשלנות רפואית בתסמונת נונאן

צור קשר לערכת סיכויי ושווי תביעתך ללא התחייבות

רשלנות רפואית בתסמונת נונאן

תסמונת נונאן Noonan syndrome הינה מחלה גנטית שמקורה בפגיעה באחד הגנים שירש העובר מהוריו ללא פגיעה בכרומוזומים שלו. הלוקים בתסמונת מאופיינת נונאן הם בעלי בתווי פנים ייחודיים, קומה נמוכה, עיוותים של בית החזה, בעיות בקרישת הדם והיצרות מסתם ריאתי ועוד. 

תסמונת נונאן נחשבת המקבילה הגברית לתסמונת טרנר שגם בה הכרומוזומים אינם תקינים. התסמונת נדירה ומתרחשת בלידה אחת עד ארבע מתוך ארבעים אלף לידות. 

מי עשוי ללקות בתסמונת נונאן ?

תסמונת נונאן עלולה להופיע אצל ילדים ומבוגרים הלוקים ועשויה לגרום לבעיות רפואיות רב מערכתיות בלב, במערכת השלד, פיגור שכלי, במערכת המוטורית, בהתפתחות השפתית, לקויות למידה, שינויים בפרקי הידיים, עיוותים בפנים ועוד. כל אלה מחייבים מעקב וטיפול רפואי צמוד על ידי צוות רפואי רב מקצועי.

אבחון תסמונת נונאן

לעיתים, מתגלה התסמונת רק בגיל הבגרות לכשאשה עורכת בדיקות בשל אי הופעת מחזור או קושי בכניסה להריון.

תסמונת נונאן ניתנת לאבחון במהלך ההריון על ידי בדיקת קריוטיפ כחלק מבדיקת סיסי שיליה ו/או בדיקת מי שפיר.  בדיקה נוספת לאיתור תסמונת נונאן הינה בדיקת היברידיזציה פלוריסנטית באתר או בשם הכלאה באתר  FISH המאפשרת לקבוע את מיקומו של רצף  DNA מסוים על גבי הכרומוזום . הבדיקה יקרה יותר אך מהירה מאוד ומאפשרת תשובה תוך 24 שעות.

הרופא המטפל מחויב להפנות את המטופלת לביצוע בדיקת סיסי שליה ו/או בדיקת מי שפיר באם נצפו בבדיקת אולטרה סאונד ממצאים מחשידים כמו ציסטות גדולות או הצטברות נוזלים בבטן.

חייגו 0585999616 או השאירו פרטים

רשלנות רפואית נפוצה באבחון גנטי