רשלנות רפואית בתסמונת סירופ מייפל

צור קשר להערכת סיכויי ושווי תביעתך ללא התחייבות

רשלנות רפואית בתסמונת סירופ מייפל

תסמונת סירופ מייפל ( (Maple Syrup Urine Disorder – MSUD syndromeהיא מחלה נדירה הנגרמת כתוצאה ממום גנטי הגורם לבעיות מטבוליות קשות ולהצטברות חומצות אמינו בשתן הגורמות לריח מתוק המזכיר את זה של סירופ מייפל.

המחלה עוברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית כלומר רק אם שני בני הזוג הינם נשאים של הגן הפגום קיים סיכון לילד החולה במחלת סירופ מייפל. התסמונת שכיחה יחסית בקרב יהודים ממוצא אשכנזי ולכן מספסד משרד הבריאות את עלות הבדיקות הגנטיות עבורם. 

תסמיני המחלה הם בעיות בהאכלה, הידרדרות נוירולוגית עד כדי פיגור שכלי, מתח שרירים לא תקין, הקאות, חוסר שקט קיצוני, תרדמת, כשל מערכות ואף מוות במקרים מסוימים.

הטיפול בתסמונת הוא תזונתי תוך נקיטת דיאטה חריפה נטולת מאכלים המכילים חומצות אמינו מסועפות שרשרת .

רשלנות רפואית בתסמונת דנדי-וולקר סירופ מייפל עלולה לקרות באם המום הגנטי לא אותר בבדיקות גנטיות טרום ההריון חרף קיומם של גורמי סיכון או בבדיקת מי שפיר במהלך ההריון.

חייגו 0585999616 או השאירו פרטים

רשלנות רפואית נפוצה באבחון גנטי