רשלנות רפואית בתסמונת קבוקי

צור קשר להערכת סיכויי ושווי תביעתך ללא התחייבות

רשלנות רפואית בתסמונת קבוקי

תסמונת קבוקי Kabuki syndrome או KMS אוNiikawa-Kuroki Syndrome הינה מחלה גנטית נדירה בעלת תסמינים פיזיים, קוגניטיביים וגנטיים. מקור המחלה במוטציה חדשה שמתפתחת בעובר בפתאומיות ללא כל היסטוריה משפחתית מוקדמת של התסמונת.

תסמינים

תסמונת קבוקי מאופיינת בתסמינים הבאים: מראה פנים ייחודי המזכיר את האיפור של אמנות התאטרון היפנית, עיכוב בצמיחה ובהתפתחות, נכות שכלית קלה עד בינונית, אובדן שיער, מומים לבביים, בעיות חניכיים, גמישות רבה מדי בפרקים, בעיות בגדילה ובמבנה השלד ,דלקות אוזניים תכופות, בעיות במערכת השתן ובכליות, בקע סרעפתי, פרכוסים, וכן בעיות במערכת העיכול.

תסמונת קבוקי מאוד נדירה ומתרחשת רק בלידה אחת מתוך מאה אלף לידות. בשל כך, התסמונת הנדירה אינה נבדקת בבדיקות סקר גנטיות טרום-הריוניות שגרתיות המומלצות על ידי משרד הבריאות, דבר שגורם פעמים רבות לאיחור באבחון התסמונת.

אבחון

תסמונת קבוקי ניתנת לאבחון במהלך ההריון על ידי בדיקת קריוטיפ כחלק מבדיקת סיסי שיליה ו/או בדיקת מי שפיר. בדיקה נוספת לאיתור תסמונת קבוקי הינה בדיקת היברידיזציה פלוריסנטית באתר או בשם הכלאה באתר FISH המאפשרת לקבוע את מיקומו של רצף DNA מסוים על גבי הכרומוזום . הבדיקה מהירה תוך 24 שעות אך יקרה יותר.

כאשר תסמונת קבוקי מאובחנת בעובר במהלך ההריון ,ההורים רשאים להגיש בקשה להפסקת ההריון. איחור באבחון תסמונת קבוקי עשוי לגרום לחולה לעיכובים התפתחותיים משמעותיים ו/או לסיבוכים מיותרים של מומי המחלה לצד קשיים מרובים ותסכול רב להורים. לפיכך, אי גילוי מום גנטי של התסמונת עקב אי הפניית ההורים לייעוץ גנטי או אבחון גנטי שגוי במהלך ההיריון עשויים להוות עילה לתביעה בגין רשלנות רפואית.

מקרים בהם קיים בסיס להגשת תביעת רשלנות רפואית באבחון תסמונת קבוקי:

• אי הפניית הרופא המטפל לייעוץ גנטי חרף קיומם של גורמי סיכון ספציפיים

• אי הפניית הרופא המטפל לאבחון טרום לידתי :בדיקת סיסיי שלייה או מי שפיר, חרף קיומם של גורמי סיכון ספציפיים

• אי יידוע האשה ההרה בדבר אפשרויות הבדיקה האפשריות לאיתור התסמונת

• טעות בפיענוח בדיקות הדמייה ואולטרסאונד

• רשלנות בביצוע ו/או בפיענוח בדיקות המעבדה ו/או במסירת תוצאותיהן להורים

• אי הפניית בן הזוג לביצוע בדיקת נשאות למחלה התורשתית.

• טעות באבחון או אבחון שגוי שמנעה מההורים זכות הבחירה להפסקת של הריון. 

• רשלנות בביצוע סקירת המערכות ואי אבחון של מומים אופייניים לתסמונת.

חייגו 0585999616 או השאירו פרטים

רשלנות רפואית נפוצה באבחון גנטי